Translation in serbian
ACE (angiotenzin-konvertirajući enzim) je enzim od vitalnog značaja u normalnoj ljudskoj fiziologiji sa ključnom ulogom u regulaciji krvnog pritiska. Istraživanja su ukazala na povezanost rizične varijante ACE gena sa hipertenzijom, kardiovaskularnim bolestima, aterosklerozom, koronarnim bolestima srca, moždanim udarom i nizom drugih bolesti.
Promene u ACE genu mogu uzrokovati neadekvatni odgovor na terapiju ACE inhibitorima. ACE inhibitori tako snižavaju arterijski otpor proticanju krvi, povećavaju venski kapacitet, povećavaju srčani minutni volumen i srčani indeks.
DNK analiza za ACE utvrđuje Ins/Del varijanatu za ACE koja je povezana sa promenama aktivnosti serumskog ACE. Zbog toga rezultat testa može biti posebno značajan kod osoba sa povišenim nivoom serumskog ACE.
Nosioci rizične varijante ACE gena mogu promenom životnih navika i izbegavanjem faktora rizika kao i redovnim pregledima znatno smanjiti opasnost od pojave srčanog ili moždanog udara. Kod osoba sa povišenim krvnim pritiskom testiranje je važno za izbor odgovarajuće terapije.
Kada se testirati?
U slučaju:
- povećanog rizika za bolesti srca i krvnih sudova
- stresa, pušenja, prekomerne telesne težine, prisustva opterećenja u porodici
- rizika od hipertenzije u trudnoći
- lečenja povišenog krvnog pritiska
- srčanog ili moždanog udara u ranijoj starosnoj dobi
Kada je nivo serumskog ACE povišen, posebno kod:
- osoba koje ne daju odgovor na inhibitore za ACE
- pacijenata koji su imali infarkt miokarda
- osoba sa levom ventrikularnom hipertofijom
Objašnjenje genskog rizika
ACE igra ključnu ulogu u renin-angiotenzin sistemu regulacije krvnog pritiska. Pretvara angiotenzin I u angiotenzin II koji je snažan vazopresor. ACE takođe inaktivira bradikinin koji je snažan vazodilatator.
ACE je ključni cilj leka za lečenje visokog krvnog pritiska. ACE inhibitori dovode do sistemske dilatacije arterije i vene i do smanjenja arterijskog krvnog pritiska, smanjuju sekreciju aldosterona iz kore nadbubrežne žlezde koja je posredovana angiotenzinom II
Polimorfizam insercija/delecija (Ins/Del) ACE gena povezana je sa promenama aktivnosti serumskog ACE. Alel I označava inserciju, a alel D deleciju repetitivnog elementa. Nivo ACE je veći kod osoba homozigota za alel D, a najmanja kod osoba homozigota za alel I.
ACE alel D je povezan sa brojnim rizicima za bolesti kao što su infarkt miokarda kod pacijenata niskog rizika, homozigotni genotip D/D (promena u oba alela) ukazuje na genetičku predispoziciju za znatno povećanu aktivnost proteina te je rizik za poremećaj u regulaciji krvnog pritiska, a time i za srčani udar, povećan.
