Glossary of Genetic Terms

Translation in serbian

Alel: jedan od različitih oblika gena na određenom mestu na hromozomu. Uobičajeno je da u ćeliji svaki hromozom ima svoj par. Aleli na određenom mestu oba hromozoma u paru mogu biti jednaki ili različiti. Ako su aleli jednaki, organizam je za taj alel homozigotan, ako su različiti, onda je heterozigotan. Različiti aleli u ljudskoj populaciji uzrok su raznolikosti nasleđenih osobina, kao što su na primer krvna grupa ili boja kose.

Aminokiselina: osnovna jedinica iz koje je sagrađen molekul proteina. Aminokiseline se u proteinima vezuju u lance. Redosled aminokiselina u proteinu je određen  genskim zapisom. Po tri nukleotida u molekulu DNK grade kod za jednu aminokiselinu. GCU je, na primer, zapis za aminokiselinu alanin, UGU za cistein…

Studija asocijacije: studija u kojoj se proučava moguća veza između određene bolesti (ili osobine) sa određenim genetskim zapisom. Traže se geni i razlike u genskom zapisu koje su odgovorne za razvoj nekih bolesti. Za određivanje tih veza potrebno je uporediti genetski zapis grupe ljudi bez proučavane bolesti, sa genetskim zapisom ljudi koji tu bolesti imaju. Nakon toga se statističkim metodama genetski zapisi međusobno upoređuju. U slučaju da se pronađu genetske varijacije koje su kod ljudi sa tom bolešću češće, povezuju se sa nastankom bolesti.

DNK: molekul koji se nalazi u jedru ćelije i sadrži genetske informacije. Molekul DNK grade 4 različita nukleotida (C – citozin, T – timin, A- adenin, G – guanin), koji su u nizu vezani u lanac. Molekul DNK ima oblik dvostruke spirale. To znači da se oba lanca nukleotida uvijaju jedan oko drugog. Lanci su u unutrašnjosti dvojne spirale povezani sa vodonikovim mostom između nukleotida. Nukleotid C se uvek veže sa nukleotidom G a nukleotid A se uvek veže sa nukleotidom T.

Dominantna bolest: bolest kod koje je za njen razvoj dovoljna samo jedna izmenjena kopija gena. Svaki gen se nalazi u dve kopije na hromozomskom paru, sa izuzetkom hromozoma Y kod muškaraca. Nasuprot tome, kod recesivne bolesti moraju biti izmenjene obe kopije gena, inače se bolest neće razviti.

Ekson: deo gena ili kodirajući redosled koji se kod prepisivanja DNK (transkripcija) za razliku od introna ne odstrani. Sastavljeni eksoni stvaraju osnovu za sintezu odgovarajućeg proteina.

Enzim: protein koji učestvuje kao katalizator u hemijskim reakcijama u telu. Enzim smanjuje aktivacionu energiju koja je potrebna za početak hemijske reakcije čime je ubrzava. Time je omogućena brže pretvaranje supstrata u produkt, kao što je na primer razgradnja skroba u glukozu. Enzim se u hemijskoj reakciji ne menja.

Fenotip: osobina pojedinca (koja može biti vidljiva spolja ili ne), kao što je na primer boja kose ili prisusvo ili odsustvo bolesti. Na izražavanje fenotipa uglavnom mogu uticati genetski zapis i različiti faktori, kao što su ishrana, fizička aktivnost, pol, starost, itd.

Gen: deo redosleda DNK koji nosi informaciju za nastanak proteina. Geni se nasleđuju od roditelja na potomke i daju informacije koje su bitne za nastanak i razvoj organizma.

Genetska analiza: pregled ili analiza vaših gena. To je proces procene genetskog zapisa pojedinca. Kod genetske analize za bolesti se uglavnom analiziraju genetske varijacije kod kojih je pojavljivanje povezano sa specifičnom bolešću. Na osnovu prisutnosti pojedinačnih genetskih varijacija izračunava se genetski rizik za razvoj bolesti.

Genetski rizik: rizik koji kaže kolika je verovatnoća za razvoj određene bolesti zbog našeg genetskog zapisa. Izražava se u procentima i utiče na životni rizik pojedinca za razvoj bolesti. Prema tome, ako u toku života od određene bolesti oboli 15% svih ljudi, onda je kod osobe, koja ima 3 puta veći genetski rizik da oboli od te bolesti, rizik od te bolesti 45%.

Genom: sav DNK koji se nalazi u ćelijskom jedru i uključuje 44 autozomna (telesna) hromozoma i dva polna hromozoma.

Genotip: alelni oblik gena, prisutan na DNK pojedinca. Genotip može predstavljati sve alele u ćeliji, pa se upotrebljava za opis jednog ili više gena, koji zajedno utiču na neku osobinu.

Nasledni udeo: mera kojom pokazujemo koliki je uticaj gena na oblikovanje određene osobine. Što je viši nasledni udeo, veći je uticaj gena a manji uticaj okoline. Nasledni udeo za rak prostate je ocenjen na 50 %, što znači da mnogo toga zavisi od nas samih, a ne samo od naših gena.

Heterozigot: aleli na oba hromozoma su različiti. Na primer A/C, C/G, G/T.

Homozigot: aleli na oba hromozoma su jednaki. Na primer: A/A, C/C, G/G, T/T.

Intron: deo redosleda gena koji se nalazi između eksona pa se naziva nekodirajuća sekvenca gena. Kod transkripcije gena dolazi do njihovog odstranjivanja (smanjenja), što prouzrokuje sastavljanje eksona i predstavlja osnovu za sintezu određenog proteina.

Hromozom: štapićasta struktura u jedru ćelije, sagrađena iz molekula DNK i proteina, na kojoj se nalazi više stotina ili hiljadu gena. U jedru se nalaze 22 autozomna hromozomska para i dva polna hromozoma. Uz DNK su prisutni i proteini (uglavnom histoni), oko kojih je omotana DNK. Zahvaljujući takvom omotavanju i daljem oblikovanju, uzak oblik hromozoma zauzima mnogo manje mesta u ćeliji nego ako bi molekul DNK bio razvijen.

Hromozom (autozomni): hromozom u hromozomskom paru, u kojem su oba hromozoma jednaka po obliku i veličini. Jedan hromozom iz para pojedinac dobija od oca a drugi od majke.

Hromozom (polni): postoje dva tipa polnih hromozoma – hromozom X i hromozom Y. Žene imaju u paru dva hromozoma X (XX) za razliku od muškaraca, koji imaju hromozome X i Y (XY). Y se nasleđuje samo od oca i njegovo prisustvo kod razvoja ploda određuje pol potomka.

Mitohondrija: ćelijska organela, koja proizvodi energiju za funkcionisanje ćelije i ima svoj vlastiti genetski materijal.

Mutacija: slučajna promena u zapisu genetskog materijala. Razlikujemo delecije, kod kojih se nukleotidi na delu genetskog materijala izbrišu, insercije, kod kojih dolazi do umetanja nukleotida u genetski materijal i supstitucije, kod kojih se jedan nukleotid zameni drugim.

Nukleotid: osnovni sastavni element DNK. Pojedinačni element je sastavljen iz fosfatne grupe, pentoze (šećera s pet ugljenikovih atoma) i azotne baze. U ljudskoj DNK postoje četiri različite vrste nukleotida, koje se razlikuju samo po vrsti azotne baze. Purinske azotne baze su adenin (A) i guanin (G), a pirimidinske citozin (C) i timin (T).

Polimorfizam: prisustvo 2 ili više različitih alela jednog gena u populaciji. Različiti alel mora biti prisutan u više od 1% ljudi u populaciji, inače se smatra mutacijom. Posledica toga je prisustvo većeg broja različitih fenotipa.

Prevođenje DNK: proces takođe poznat kao translacija, u kojem u skladu s genetskim materijalom nastaje odgovarajući protein.

Prevalenca: ili učestalost govori nam koliki je udeo ljudi u populaciji koji imaju neko oboljenje. Upoređivanjem učestalosti možemo pratiti smanjenje oboljevanja zbog poboljšanja mera prevencije (npr. učestalost infekcije  virusom HIV-a),  i da pratimo pojavljivanje neke bolesti u određenoj životnoj dobi, kao i na godišnjem nivou.

Recesivna bolest: bolest za čiji razvoj moraju biti izmenjene obe kopije gena. Svaki gen se, s izuzetkom kod muškaraca na Y hromozomu, nalazi na obe kopije na hromozomskom paru. Suprotna je od dominantne bolesti, gde već jedna izmenjena kopija gena prouzrokuje razvoj bolesti.

SNP (Single Nucleotid Polymorphism): polimorfizam na tačno određenom mestu DNK. Nastaje zbog zamene jednog nukleotida drugim (npr. A → C) i predstavlja varijaciju u genskom zapisu koji se među ljudima razlikuje. Te varijacije mogu biti brojne, jer u ljudskom genomu postoji približno 100 miliona SNP-a i odražavaju se u fenotipskim razlikama (bolestima, osobinama) među pojedinim ljudima.

Rizik ili verovatnoća: statistički izračunat podatak, koji nam daje procenat od 0 do 100 i predstavlja verovatnoću da se nešto dogodi: 0 % – neće se dogoditi, 100% – sigurno će se dogoditi.

Životni rizik: procenat koji pokazuje kolika je verovatnoća razvoja bolesti kod pojedinca u njegovom životnom veku. Određuje se pomoću dugogodišnjih statističkih evidencija. Kod genetske analize je životni rizik pojedinca uvek prilagođen njegovom genetskom zapisu.