Razvojem genetike i otkrivanjem varijacija gena koji utču na metabolizam lekova, došlo je do novog razumevanja bolesti i lečenja, kao i veće potrebe za sigurnim propisivanjem lekova. Neželjeni efekti lekova su odgovorni za 5-7% hospitalizacija u SAD i Evropi svake godine, kao i povlačenje 4% novih lekova s tržišta. Prema nekim procenama, 7% bolničkih pacijenata razvije teške nuspojave na lekove a u 0,4% slučajeva one završavaju smrtnim ishodom. Nuspojave lekova su peti najčešći uzrok smrti u svetu.
Danas znamo da postoje nasleđene individualne genetske razlike među ljudima koje određuju sudbinu leka u telu i individualni odgovor organizma na određeni lek. Standardne doze propisanih lekova mogu izazvati ozbiljne nuspojave kod jednog pacijenta ili gotovo nikakvo delovanje kod drugog. Genetske varijacije su povezane sa individualnom reakcijom na lek.
Sudbina leka u organizmu
Lek koji je unešen u organizam ulazi u krvotok i tako se transportuje do ciljnog organa. Neki enzimi koje proizvode geni prepoznaju lek, razgrade ga i pripreme za izlučivanje iz organizma čime većina lekova gubi svoju efikasnost. Deaktivirani lek se putem bubrega konačno filtrira iz krvi i na kraju izlučuje urinom. Neki se lekovi izlučuju iz tela jetrom putem žuči, ulaze u sistem za varenje i izbacuju stolicom. S obzirom da se kod mnogih lekova očekuje delivanje u dužem vremenskom razdoblju, potrebno ih je uzimati u pravilnim vremenskim razmacima da bi se održala pravilna koncentracija u krvi. Tako lek uvijek ostaje u pravoj koncentraciji i postiže očekivani efekat.
Nažalost, mnogi ljudi promene u jednom od gena koji proizvode enzime ključne u ovom procesu. Lek i dalje ostaje u cirkulaciji i pokazuje svoje delovanje, enzimi ga ne razgrađuju te ostaje u telu značajno duže. Ovo i nije neki problem ako se radi o samo jednoj dozi, ali ako osoba uzima lek tri puta dnevno, njegov nivo u krvi postepeno raste dok ne dođe do toksičnih nuspojava.
Tako npr. u slučaju uzimanja određenih antikoagulansa, koncentracija raste svakim daljim unošenjem leka, dok ne dosegne nivo na kome nastaje nekontrolirano krvarenje.
S druge strane, postoje lekovi koji se uzimaju u neaktivnoj formi, a koje zovemo prolekovi. U tom slučaju enzimi razgradnjom oslobađaju njihovu aktivnu formu. Primer takvih lekova su tamoksifen (lek za prevenciju karcinoma dojke) i analgetik kodein. Prolek ulazi u cirkulaciju krvi u svojoj neaktivnoj formi. Enzimi ga u krvi transformišu u njegov aktivni oblik i on tada deluje.
Kod nekih ljudi enzim koji pretvara prolek u lek ne funkcioniše, tako lek nema nikakvih povoljnih efekata, osim mogućih nuspojava.
Razvojem farmakogenetike i sve veće dostupnosti genetičkih testova, danas je moguće unapred predvideti reakcije na brojne lekove.Najbrži način da Vaš lekar pronađe adekvatnu terapiju je uz Vaše farmakogenetske analize.
Zakažite farmakogenetske analize u Gemmo centru na tel +381 11 40 61 832 i +381 62 535 007.