Izaberi jezik

Promocija rada Gemmo centra

U prostorijama Gemmo centra 28. marta 2018. godine održana je promocija rada genetičkog savetovališta. Direktor centra, specijalista genetike Ivana Buzadžić govorila je o aktivnostima i planovima Gemmo centra, koja pokrivaju tri polja delatnosti: genetičke konsultacije, molekularne analize i stručne edukacije zdravstvenih radnika šireg spektra specijalizacije.    Tom prilikom, 30 doktora iz oblasti ginekologije, psihijatrije, kardiologije, pedijatrije imali su priliku da čuju kako se genetske analize i informacije iz genetičkog skrininga mogu koristiti u lečenju i u kvalitetnoj i blagovremnoj prevenciji. Iskazano...

Info

Zašto starimo?

Zašto starimo? Zašto neko stari brže, a neko sporije? Da li možemo zaustaviti starenje? Fenomen starenja je dugo bio izvan okvira naših eksperimentalnih metoda. Danas su poznati mehanizmi koji kontrolišu starenje na nivou ćelije, tkiva, organizma. Dok se hronološka starost određuje brojem godina našeg života, biološka starost se određuje drugim markerima, poput elastičnosti kože, gustine kostiju, kvaliteta vida, telesne težine. Kada bi sve bilo idealno one bi se podudarale. Međutim u uslovima u kojima živimo, a koji nisu baš idealni,...

Info

Da li nosite rizik za infarkt miokarda?

ACE (angiotenzin-konvertirajući enzim) je enzim od vitalnog značaja u normalnoj ljudskoj fiziologiji sa ključnom ulogom u regulaciji krvnog pritiska. Istraživanja su ukazala na povezanost rizične varijante ACE gena sa hipertenzijom, kardiovaskularnim bolestima, aterosklerozom, koronarnim bolestima srca, moždanim udarom i nizom drugih bolesti. Promene u ACE genu mogu uzrokovati neadekvatni odgovor na terapiju ACE inhibitorima. ACE inhibitori tako snižavaju arterijski otpor proticanju krvi, povećavaju venski kapacitet, povećavaju srčani minutni volumen i srčani indeks. DNK analiza za ACE utvrđuje Ins/Del varijanatu za ACE...

Info

“Dobre” bakterije jedu kalorije?

Značaj sekretor statusa u regulaciji metabolizma a samim tim normalizacije telesne težine. Crvene krvne ćelije na svojoj površini imaju različite glikoproteine (antigene). Kod većine ljudi ti antigeni se nalaze i na površini drugih ćelija uključujući i one koje oblažu zidove naše usne šupljine, creva i želuca. Ovi antigeni kodirani su genima za fukozil transferazu FUT1 (za crvene krvne ćelije) i FUT2 (za ćelije mukoznog tkiva). Mutacija u oba alela FUT2 gena onemogućava nastanak antigena na površini ćelija mukoznih tkiva. Osobe koje...

Info

Da li koristite pilule za kontracepciju?

Nedavno je Evropska agencija za lekove (EMA) stavila na snagu novu preporuku vezano za primenu hormonskih kontraceptiva. Ova preporuka naglašava kako je važno informisati korisnice  hormonskih kontraceptiva o riziku za nastanak venske tromboembolije (nastanak krvnih ugrušaka u venama) koji je povezan sa primenom hormonskih kontraceptiva. S obzirom da primena hormonskih kontraceptiva nosi rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, u preporuci se ističe kako je vrlo važno proceniti nivo rizika kod svake žene uzimajući pritom u obzir sve individualne faktore rizika. Poznato...

Info

Personalizovana medicina – individualna terapija

Personalizovana medicina - individualna terapija Personalizovana medicina ili kako je još zovu individualna terapija, predstavlja jedan od najvećih iskoraka napravljenih u području medicinskih nauka. Individualni pristup dijagnostici i lečenju može znatno povećati efikasnost zdravstvene zaštite. Osnovni cilj farmakogenetike je razumeti kako specifičnost genoma pojedinaca uslovljava delovanje lekova, ali i nastanak propratnih, vrlo često, neželjenih pojava. Većinu lekova u organizmu metabolišu enzimi; u nekim slučajevima potpuno ili delimično inaktiviraju lek, a u nekim aktiviraju dotad inaktivni ili manje aktivni lek. Promene...

Info

Rečnik genetskih pojmova

  Alel: jedan od različitih oblika gena na određenom mestu na hromozomu. Uobičajeno je da u ćeliji svaki hromozom ima svoj par. Aleli na određenom mestu oba hromozoma u paru mogu biti jednaki ili različiti. Ako su aleli jednaki, organizam je za taj alel homozigotan, ako su različiti, onda je heterozigotan. Različiti aleli u ljudskoj populaciji uzrok su raznolikosti nasleđenih osobina, kao što su na primer krvna grupa ili boja kose. Aminokiselina: osnovna jedinica iz koje je sagrađen molekul proteina. Aminokiseline...

Info

Farmakogenetika

Farmakogenetika je savremena farmakološka disciplina koja analizira inter-individualne razlike koje dovode do varijabilnog, odnosno različitog odgovora pacijenata na terapiju istim ili sličnim lekovima. Naime, neretko se dešava da određeni lek za lečenje depresije, hipertenzije ili dijabetesa pomaže jednom, a gotovo da nema efekta ili čak negativno utiče kod drugog pacijenta. U tom smislu, cilj farmakogenetskog pristupa u terapiji je uspostavljanje ciljanog lečenja na principima tzv. personalizovane medicine (lek po meri svakog pojedinačnog pacijenta), u kojoj se svakoj osobi, odnosno pacijentu,...

Info